温州市第二人民医院遗传室日前发现一例男性染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室多位专家鉴定,确定为世界首报(即经查询、鉴定,为世界上首次发现并公开资料)。
据《温州日报》报道,一对婚后7年未能生育的夫妇近日来到温州市第二医院遗传室就诊。在为这名身体状况正常的无精症患者做完检查后,医务人员发现其1号、6号和7号染色体中有四处断裂,并发生错接,从而导致了染色体之间复杂的平衡易位。
这家医院的遗传室主任唐少华介绍,正常情况下,人类有23对染色体,是遗传的主要物质基础,遗传物质在细胞分裂过程中进行交换。但如果分裂交换时出现问题,将直接导致异常染色体的出现。使分裂交换产生变数的原因可能来自父母遗传,也可能是大量接触有毒物质、放射物质等不良环境而使在配子形成或早期卵裂的过程中发生畸形等。
据了解,目前已知的遗传疾病中,因染色体异常而引起的就有300多种。而这例患者既无遗传物质丢失,也无有毒物质接触史和放射线接触史,且表型和智力发育正常,却是在第1号、第6号和第7号染色体上存在异常核型的平衡易位携带者。这一情况国内、国外资料均无记载。
东方早报
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