等位基因的显隐性
如果基因型AA和Aa个体的表型相同，而不同于aa基因型个体的表型，则等位基因A相对于等位基因a来说是显性，等位基因a相对于等位基因A来说是隐性。如果Aa的表型既表现AA又表现aa的表型，则这些等位基因之间是共显性。例如人的ABO血型的等位基因A和B，AB基因型的个体表型为AB。
大多数突变等位基因相对于野生型等位基因来说是隐性的，突变的表型只在突变纯合子时才表现出来，这是因为大多数突变产生失活的基因产物（功能丧失，loss-of-function)，野生型等位基因在杂合子时能够产生足够的基因产物实现基因的效应，这些基因的产物通常为酶蛋白 医学 教育网搜集整理 。医学教育网
显性突变通常有如下的特征：
（1）功能丧失突变。如果实现某一表型必须两个等位基因的产物剂量（如代谢途径中的关键限速步骤），基因产物的任何减少都不能实现全部功能。对于调节基因而言，存在某种阈值限制，通常一个基因剂量不能达到阈值。例如PAX3编码DNA结合蛋白，其点突变导致Waardenburg综合征，表现为耳聋和色素异常。
（2）获得功能的突变。突变效应表现为：①这类突变使基因剂量增加。常染色体三体性中已见到关键区域或基因的基因剂量效应，如21三体综合征，单一基因多态性的例子还不多，在遗传性感觉运动神经病I型（Charcot-Marie-Tooth综合征）中，1.5Mb的重复序列中包含PMP22基因（编码周围神经髓鞘蛋白22）；或②离位性或暂时改变的mRNA表达。例如人类珠蛋白基因的表达表现为发育阶段性，由胎儿（γ）→成人（β、δ）血红蛋白基因的顺序关闭和开启，这种转换是由γ珠蛋白基因的启动子区域控制的，该区域的突变导致转换失败，产生胎儿血红蛋白持续增高症(HPFH)；或③增加蛋白质的活性。突变蛋白的半衰期增加或者其抑制物识别位点丢失，使蛋白寿命延长，保持了活性，许多蛋白都具有这样的调节主区，例如人类骨骼肌的钠通道受电位敏感性调节，编码钠通道突变α亚单位的SCN4A基因突变导致高血钾周期性麻痹。
（3）显性负效突变（dominant negative mutation）。突变等位基因的产物干扰野生型基因产物的功能，常常发生在多聚体蛋白质，突变亚单位的失活结合主区改变了催化活性，影响了蛋白整体的功能。或者突变亚单位的构型改变干扰了多聚体的装配。例如二聚体蛋白，突变等位基因产物参与装配的蛋白二聚体中只有25％是由野生型亚单位组成，具有活性，而75％的蛋白二聚体为突变的纯合体或杂合体，功能降低。当突变基因没有蛋白产物，即无效等位基因（null allele），杂合子没有异常表型，只有当个体为无效等位基因纯合子时，才出现表型效应。例如无义突变或移码突变产生不稳定的截短肽链，迅速降解，最终只有野生型的产物，装配的蛋白时正常的。许多的结构蛋白是多聚体，如各种胶原蛋白。
（4）产生毒性蛋白。突变基因的产物的结构改变产物毒性蛋白，杀伤细胞。例如transthyretin的突变产物抗水解，增加了稳定性，形成多聚体在细胞中积聚，干扰了细胞的功能，导致遗传性淀粉样变性病。正常的亨廷顿因子(Huntingtin)的5’端有一个多态性的谷氨酰胺串，范围变化在38个重复之内，如果超过这个范围，就会导致亨廷顿病（Huntington disease, HD）。其机制是扩展的谷氨酰胺串使亨廷顿因子发生聚集，与乙酰转移酶（acetyltransferase）BCP结合，降低了BCP活性，组蛋白乙酰化降低，从而降低了其调控基因的表达。
（5）新的蛋白功能。α1-抗胰蛋白酶358位Met→Arg突变，使该蛋白由弹性蛋白酶抑制因子转变为纤维蛋白酶的抑制因子，逃逸了内源性肝素的调节，导致严重的胎儿出血症。医学教育网
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