代谢性肌肉病（脂肪和糖原代谢）的临床表现和分型

2020-05-12 09:41 医学教育网

大小

热点信息推荐

每日一练>

考试大纲>

考试相关政策解读>

代谢性肌肉病（脂肪和糖原代谢）的临床表现和分型是内科主治医师考试会涉及的内容，为了帮助大家了解，医学教育网为大家整理如下：

（一）脂肪代谢性肌肉病

1.临床表现及分型

（1）原发性肉碱缺乏：

在任何年龄段均可发病，儿童后期或青年期发病多见。典型表现为儿童后期或青年期开始出现的进行性近端肌无力，面肌和呼吸肌可受累。

（2）系统性肉碱缺乏：

多在婴儿期或儿童期起病，特征性症状为进行性近端肌无力，反复发作性肝性脑病，肝大，肾衰竭，心肌受累较少见。卩氧化酶的缺陷：短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏的成人型主要表现为近端型肌无力和显著的肌肉疼痛。

（3）长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏：

发病年龄更早和严重，患儿不能耐受饥饿，出现肝脏、心脏增大，有非酮症性低血糖发作，主要表现为近端性肌病，肌痛、肌痉挛和反复肌红蛋白尿。极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏多在2岁左右发病，轻型表现为非酮症性低血糖不伴有心肌病，严重早发型伴有扩张性心肌病。多个酰基辅酶A脱氢酶缺乏主要症状为肌肉疼痛，不耐受疲劳，可伴有进行性肌无力。3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏的发病年龄多在2岁以下，临床表现包括低酮低血糖，肌肉病和（或）心肌病以及猝死。

（4）肉碱棕榈酰基转移酶缺乏：

婴儿型特征为发作性肝衰竭伴非酮症性低血糖和昏迷。血清甘油三酯明显增高，饥饿状态下血清酮体水平增高延迟。晚发型20岁以后发病，出现饥饿和持续运动诱发的反复肌肉疼痛和肌红蛋白尿并导致肾衰竭，可伴肌痉挛。

2.诊断和鉴别诊断

多依靠病理学医师主观评估活检标本中的脂肪含量。临床表现为近端性肌肉病，结合肌肉活检结果即可诊断为此病。

3.治疗

首先应当防止药物导致的肌纤维脂肪代谢障碍，包括他汀类的降脂药物、丙戊酸钠和减肥药物，停止饮酒，在肝脏疾病、肾脏疾病、长期营养不良、妊娠和免疫抑制剂治疗应当补充左旋肉碱和维生素B2.

（二）糖原累积病

1.临床表现及分型

（1）Pompe病：

以婴儿型最严重。起病于生后1～6个月。首发症状为呼吸困难和发绀，骨骼肌张力低下、无力。舌和肝脏肿大，心脏扩大不明显，常于数月内死亡。儿童型常在1岁以后发病，开始行走的时间晚于正常儿童。肩带、盆带肌和躯干肌缓慢进行性力弱，走路姿势呈鸭步，常伴腓肠肌肥大。舌肌、心、肝受累轻于婴儿型。成年型以四肢近端及躯干肌受累为主，无力缓慢进行性加重，心肌和肝脏多不受累。常死于呼吸衰竭。

（2）McArdle病：

起病年龄不一，可有儿童至成年人发病。首发症状为活动后四肢肌力弱、僵硬和疼痛。在休息状态下肌肉的收缩和放松正常，但在剧烈活动后和缺血条件下发生肌痉挛。部分病例可出现肌肉假性肥大，触之坚硬，因糖原累积所致。晚期可见肌萎缩。此外，部分病人有心动过速、呼吸困难，可能由于心肌糖原代谢障碍引起。