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枫糖尿病的症状

2019-12-16 13:49 医学教育网
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为了帮助各位内科主治医师考生更好地备考复习,医学教育网小编专门整理了枫糖尿病的症状如下:

1、经典型

最常见,约占75%,酶的活性低于正常的2%。患儿出生时大都正常,生后12~24时出现尿液或汗液有特殊气味(枫糖浆味);生后2~3天出现酮尿、兴奋和喂养困难;生后4~5天出现反应差、呕吐、嗜睡、间歇性呼吸暂停、角弓反张、惊厥、肌张力增高、下肢呈剪刀样交叉,刻板动作如击剑样和踏车样动作等脑病表现。如未得到及时治疗可于生后7~10天发生昏迷、中枢性呼吸衰竭,多在生后几周内死亡。

2、轻型

症状较经典型轻,症状持续,尿有异味,较少出现急性代谢紊乱危象,神经系统症状常不明显,多数在婴儿期至学龄期前现智能落后。

3、间歇型

发病晚,多为较大儿童和成人在应急情况下如感染或手术时诱发发作,症状轻于经典型。可在一次轻度感染中突然出现昏迷、惊厥甚至死亡。少数出现智能低下。

4、维生素B1有效型

患儿经大剂量维生素B1治疗后,临床症状明显改善,血亮氨酸及缬氨酸水平下降大于30%。

5、脂酰胺脱氢酶缺陷型

该型很罕见,可伴有严重的乳酸血症,也可有神经系统受损,如生长发育延迟、肌张力低下等。

医学教育网提供2020年内科主治医师考试备考经验、精炼知识点以及政策动态变化!预祝各位考生都能顺利通过2020年内科主治医师考试!

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