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常见的糖原累积病类型有哪些?

2025-05-29 08:49 来源:正保医学教育网
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糖原累积病是一组由于遗传性酶缺陷导致糖原代谢障碍所引起的疾病。根据不同的酶缺乏,糖原累积病可以分为多种类型,其中较为常见的是:
1. I型(Von Gierke病):这是最常见的一种类型,主要因为葡萄糖-6-磷酸酶系统活性降低或缺失引起。患者常表现为低血糖、高脂血症和肝脏肿大等症状。
2. II型(Pompe病):由酸性麦芽糖酶缺乏导致,可以分为婴儿期发病的严重形式和成年期缓慢进展的形式。主要影响心脏和骨骼肌功能。
3. III型(Forbes-Cori病):由于脱支酶活性降低引起,患者可有轻度至中度肝肿大、肌肉无力等症状。
4. IV型(Andersen病):由分支酶缺乏造成异常糖原积累于肝脏、心脏等器官中。多在婴儿期出现生长迟缓、肝硬化等问题。
5. VI型(Hers病):由于肝磷酸化酶活性降低所致,主要表现为反复发作的低血糖和轻度肝肿大。
6. IX型:此类型与VI型类似,但其缺陷在于肝磷酸化酶激酶。临床表现也以低血糖、肝肿大为主。

以上就是一些常见的糖原累积病类型,每种类型的临床表现及其严重程度都有所不同,需要结合具体情况进行诊断和治疗。

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