遗传性高铁血红蛋白血症的诊断要点有什么？相信很多人感兴趣，为了帮助大家了解，医学教育网编辑经过多方搜集整理有关内容如下：

1.根据阳性家族史

2.临床表现

(1)发绀 多数于生后不久即有发绀，亦可晚至青春期，发绀程度可随季节和饮食而变化。

(2)神经系统症状 Ⅱ型患者有智力低下、对称性手足徐动和肌张力改变，常早期夭折。

(3)除剧烈运动外，一般无循环和呼吸功能障碍。

3.实验室检查

血液可呈巧克力样棕色，细胞色素b5还原酶活性降低。

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