ADPKD起初常无症状，但可在童年时经超声检查而被发现。在多年内进展缓慢，在青年或中年时临床发病，虽然也有的直到尸检时才被发现。症状常与囊肿的影响有关（如腰痛或不适，血尿，尿路感染，肾结石引起的绞痛）或肾功能丢失有尿毒症症状。慢性感染往往并存并加重肾功能不全进展。约33%的患者肝脏也有囊肿，但不影响肝功能。在诊断时约有50%的病例发现有高血压。
选择性血管系统畸形包括颅内动脉瘤及主动脉根部扩张。可能代表了动脉平滑肌细胞及肌成纤维细胞中PKD基因的表达与功能发生改变。约4%的青年人及10%的老年患者有颅内动脉瘤。65%~75%的患者常在50岁前有脑动脉瘤的破裂，尤其是那些高血压控制差的患者。25%~30%的ADPKD患者由心脏超声检查可发现瓣膜异常，最常见的是二尖瓣脱垂及主动脉反流。虽然多数心脏受累的患者无症状，但心脏损害可进展，并严重到时需换瓣。预防性用抗微生物药治疗需慎重，特别是那些有心脏杂音的患者。<医学教育网收集整理>
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