常在出生后不久即有症状出现，多尿，烦渴以及低渗尿发生，但由于婴儿不能表达口渴，可导致严重的脱水，伴高钠血症，发热，呕吐及惊厥，如不及早治疗，可发生脑部损害，出现永久性精神发音迟缓。
NDI尿渗透压常为50~100mOsm/kg，而溶质性利尿可使其上升到280mOsm/kg.无其他肾小管功能异常证据，肾小球滤过率正常。因经常脱水而常出现身体发育迟缓。
本病须与垂体性尿崩症相鉴别。禁水试验可诊断肾源性尿崩症。该试验可检查最大尿液浓缩能力和对外源性ADH的反应。一夜禁水后，NDI患者尿液的最大渗透压异常低下（＜800mOsm/kg），而给予外源性ADH（血管加压素）后，也仅略有增加（增加＜50mOsm/kg）。该试验有一定潜在危险性，故需密切的医疗监督。<医学教育网收集整理>
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