临床表现

　　多数无明显的症状和体征，常于血生化检验时被发现。

　　（1）年龄与性别

　　纯合子型家族性高TC血症的发病较早，可在10岁前出现冠心病。如得不到及时有效的治疗，常于20岁左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺陷症表现为自幼发生的乳糜微粒血症综合征。家族型混合型血脂异常症患者多在成年后出现血脂异常。除显性遗传的载脂蛋白E突变外，Ⅲ型高脂蛋白血症很少见于儿童和青少年。家族性高TG血症一般于成年期发病。

　　（2）早发和迅速进展的心血管病

　　早发性冠心病在家族性高TC血症较常见，平均发病年龄45～55岁（年龄可小至1.5岁），伴或不伴其他部位动脉硬化。家族性载脂蛋白B100缺陷症患者有l／3于60岁前发生冠心病，常合并有高血压。Ⅲ型高脂蛋白血症除早发性冠心病外，常伴下肢动脉病变。

　　（3）胰腺炎

　　家族性脂蛋白脂酶缺陷症和家族性载脂蛋白CⅡ缺陷症患者可因CM栓子阻塞胰腺毛细血管，导致复发性胰腺炎。

　　（4）黄色瘤

　　可有多种表现形式，其临床意义不完全相同：①扁平黄色瘤（眼睑黄色瘤）主要见于家族性高TC血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症和Ⅲ型高脂蛋白血症，但亦可见于正常人。表现为上睑内眦处的扁平丘疹，呈橘黄色，米粒至黄豆大小，椭圆型，边界清楚，质地柔软。发展较慢，少数可累及面、颈、躯干和肢体。扁平黄色瘤。②掌皱纹黄色瘤主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症。分布于手掌及手指的皱纹处，呈橘黄色、线条样或扁平状。③结节性黄色瘤亦主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症。好发于肘、膝、指节伸侧及踝、髋、臀等部位，早期为圆形结节，呈黄色、橘黄或棕红色，边界清楚，质地柔软。后期结节增多，并融合成大小不等的分叶状斑块，纤维化后质地变硬，不易消退。④结节疹性黄色瘤为高TG血症的重要诊断线索。多见于四肢伸侧（肘、臀部），呈橘黄色结节状，可在短期内成批出现，有融合趋势，周围有疹状黄色瘤包绕。⑤疹性黄色瘤主要见于家族性脂蛋白脂酶缺陷症和家族性载脂蛋白CⅡ缺陷症所致的严重高TG血症。表现为橘黄或棕黄色的小丘疹，其中心发白，类似于痤疮，好发于腹壁、背部、臀部及其他受压部位，有时口腔粘膜也可受累。⑥肌腱黄色瘤常见于家族性高TC血症患者。多位于跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等处，为质地较硬的圆或卵圆形皮下结节。以上的各种黄色瘤经有效调脂治疗后，可部分消退。

　　（5）其他表现

　　早发性角膜弓多见于家族性高TC血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症和家族性高TG血症。家族性磷脂酰胆碱-胆固醇转酰基酶缺陷症可出现角膜混浊。严重的高TG血症使富含TG的大颗粒脂蛋白沉积于眼底小动脉而产生视网膜脂质症；TG沉积于网状内皮细胞可引起肝脾肿大；高乳糜微粒血症可导致呼吸困难和神经系统症状。纯合子家族性高TC血症可出现游走性多关节炎（具有一定的自限性）。家族性混合型血脂异常症和家族性高TG血症多有肥胖。Ⅲ型高脂蛋白血症常伴有肥胖、糖尿病或甲减。

　　继发性血脂异常症有原发病的临床表现。