【概述】

　　脊柱裂（spina bifida）是椎管背侧的先天性闭合不全。完全性脊柱裂为死胎。部分性脊柱裂有隐性和显性之分，后者又有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出两种。

　　形成内含脑脊液的囊状肿块，无脊髓组织，可有少数神经根。脊髓脊膜膨出则在膨出的脊膜囊内含有神经根和发育不全的脊髓。如囊表面皮肤也闭合不全，则会有脑脊液外溢。可伴发如颈肋，脊髓空洞症和脑积水等其他先天性异常。

　　【临床表现】

　　（一）隐性脊柱裂 在常规摄片中的发现率可高达10％以上。多数无症状，少数有局部酸痛与不适感。椎板缺失区邻近皮肤可有色素沉着、皮下脂肪瘤、一丛毛发或一个内藏毛发的小凹，后者可能有管道通向深部--皮窦（道）。少数病人的终丝或马尾神经粘着于椎板缺失区，或有异常纤维组织伸入椎管内。随着年龄增长，脊髓上移，脊髓圆椎或马尾神经受牵拉或压迫，逐渐出现尿急、遗尿等括约肌功能障碍，下肢远端肌力减退与营养障碍。原无症状的病人可在某次剧烈活动或意外撞击后出现急性马尾综合征：膀胱功能障碍、阳萎、下肢麻木和足下垂等。合并先天性皮窦者，细菌可经窦口侵入椎管引起各种急或慢性椎管内感染和化脓性脑膜炎，后者有反复发作倾向。

　　最常见于脊柱腰骶段。隐性脊柱裂一般仅有1至几个椎体的椎板缺损，脊膜大多完整。少数病人有异常纤维组织自皮下伸入椎管，与脊膜甚或椎管内神经组织粘着。有的合并表皮外胚层发育异常--先天性皮窦。脊膜膨出为脊膜呈囊状由椎板局部缺失处膨出。

　　（二）脊膜膨出 占显性脊柱裂的3％～4％。脊髓及神经根通常不受累。在大哭及咳嗽时脊膜膨出处出现搏动。在膨出的脊膜囊内如含有少数神经根，则病人有不同程度肢体瘫痪和括约肌功能障碍。部分病人由于脊髓下端被粘连固定，在脊柱长度增加时，脊髓不能相对上移，出现圆椎-马尾神经功能障碍或原有症状逐渐加重。

　　（三）脊髓脊膜膨出 占显性脊柱裂90％以上。发生病变节段的脊髓功能严重障碍，包括肢体瘫痪、感觉缺失、大便失禁和神经源性膀胱症状。多数病儿伴脑积水，这是由于在胚胎发育过程中脊柱长度增加时，脊髓下端被粘连固定于椎管下端，导致部分延髓和小脑组织被向下拉出颅腔，穿过枕骨大孔疝入椎管内（Arnold-Chiari畸形），从而妨碍脑脊液流通，引起脑积水。

　　【诊断说明】

　　对主诉腰部酸痛或圆椎神经受损症状的青少年，以及细菌性脑膜炎或椎管内化脓性感染的病人，均需考虑到隐性脊柱裂的可能。如发现腰骶椎表面皮肤有毛发增生、血管痣、色素沉着或脂肪肿块，应作脊柱X线摄片。脊膜膨出或脊髓脊膜膨出，因病孩在号哭或咳嗽时膨出处出现搏动，故在出生后立即会引起家人注意，进一步明确病变范围、程度和性质可作病变区CT或MRI检查。

　　【治疗说明】

　　隐性脊柱裂无神经功能障碍者不需治疗。有尿急或遗尿等神经功能障碍且渐次加重者，在诊断确定情况下可手术切除伸入椎管内的纤维带和切断牵张的终丝，解除圆椎马尾的压迫和牵张。先天性皮窦合并中枢感染时应给予抗生素治疗并手术切除包括始端在内的感染灶。脊膜膨出或脊髓脊膜膨出在全身和局部情况许可下，宜尽早切除脊膜膨出囊和整复囊内的畸形神经组织。已有脑积水者，可先行脑脊液分流术。有部分病人在切除脊膜膨出囊后发生脑积水，应即给于相应的治疗。