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选择性垂体激素缺乏

2008-09-26 10:34 来源:
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  选择性垂体激素缺乏可能代表全垂体功能减退的早期阶段,必须观察病人垂体其他激素缺乏的体征,应定期X线蝶鞍摄片评估垂体体征。

  单个GH缺乏与垂体性侏儒诸多情况有关。虽然有一个常染色体显性型由于结构基因缺失而造成完全性GH缺乏,这一基因缺失似乎只存在于少数病例。通常与年龄相关的GH下降对肌肉减少起重要作用。

  发生于男性和女性单独促性腺激素缺乏必须与原发性性腺功能减退区别。一般有类无睾体态。原发性性腺功能减退病人LH和FSH增高,而促性腺激素缺乏病人LH和FSH低或不能测出。虽然多数促性腺激素低下的性功能减退包括LH和FSH缺乏,罕见情况下仅有单个促性腺激素分泌受损。单个促性腺激素缺乏同样必须与继发于锻炼,节食,精神应激的促性腺激素低下闭经区别。虽然病史可能有帮助,但某些病例鉴别诊断困难。

  卡尔曼(Kallmann)综合征,特有促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏常伴有中线面部缺陷,包括嗅觉丧失,色盲和唇裂或腭裂。卡尔曼综合征的病因已经肯定。胚胎学研究显示促性腺激素释放激素(GnRH)神经元起自嗅基板上皮,发育早期移行进入下丘脑中隔视前区。至少在有些病例,基因缺陷(在X伴性型疾病中)位于X染色体,称为KALIG-1(卡尔曼综合征间隔基因)基因已在促使这一神经元移行的粘蛋白中发现。

  单独ACTH缺乏是罕见的临床疾病。无力,低血糖,体重丧失,阴毛和腋毛减少提示诊断。血浆和尿皮质醇低,ACTH治疗后增至正常。临床和实验室检查证明无其他激素缺乏。

  单独TSH缺乏很可能是,当有甲状腺功能减退临床特征,血浆TSH水平不高,并且无其他垂体激素缺乏。血浆TSH水平,根据免疫测定不总是低于正常,这提示所分泌的TSH在生物学上无活性,给予牛TSH将能增加甲状腺激素水平。

  单独PRL缺乏已罕见于产后无泌乳妇女,基础PRL低,对像TRH等激发试验,无反应性增加。

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