代谢性肌肉病（脂肪和糖原代谢）诊断和鉴别诊断是内科主治医师考试会涉及的内容，为了帮助大家了解，医学教育网为大家整理如下：
（一）辅助检查
血清肌酶升高，肌电图呈肌源性改变。肌肉活检出现肌纤维肥大和发育不良，可以伴随肌纤维坏死和再生以及间质结缔组织增生。
（二）诊断和鉴别诊断
根据临床表现、家族史和基因检查结果可以确诊肌营养不良不同类型。如果基因检查结果阴性，需要进行肌肉活检的免疫组织化学染色。鉴别诊断应当除外代谢性肌肉病、包涵体肌炎和运动神经元病等。
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