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黏多糖病是由什么酶缺陷引起的?

2025-06-13 14:08 来源:正保医学教育网
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黏多糖病是一组由于溶酶体内特定酶的缺陷或活性降低,导致酸性黏多糖(也称为糖胺聚糖)不能完全分解和代谢而引起的一系列遗传性疾病。这些疾病通常被称为黏多糖贮积症。不同的黏多糖病涉及不同种类的酶缺陷,因此有多种类型,例如I型、II型、III型等,每种类型的病因都是由于特定的溶酶体酶活性缺乏或减少导致的。比如,I型黏多糖病是由于α-L-艾杜糖苷酸酶(alpha-L-iduronidase)缺陷引起的;II型黏多糖病则是由艾杜硫酸酯酶(Iduronate 2-sulfatase)缺陷引起。每种类型的疾病都有其特定的临床表现和遗传模式,因此在诊断时需要根据患者的症状、家族史以及实验室检查结果来确定具体的类型。

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