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哪些遗传因素可导致胎儿生长异常?

2025-09-05 08:10 来源:正保医学教育网
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胎儿生长异常可能受到多种遗传因素的影响,主要包括:
1. 染色体异常:染色体数目或结构的改变可以引起胎儿生长受限。例如唐氏综合症(21三体)、爱德华兹综合症(18三体)和帕塔综合症(13三体)等都是由于额外的一条染色体导致,这些情况通常伴有严重的身体发育问题及智力障碍。
2. 基因突变:单基因遗传病如成骨不全、先天性甲状腺功能低下症等,可能会造成胎儿骨骼系统或内分泌系统的异常发展,进而影响整体生长状况。
3. 多因子遗传:某些情况下,胎儿生长受限可能与多个微效基因共同作用有关。这些基因变异本身并不足以单独致病,但当它们累积到一定程度时,则可能导致胎儿宫内生长迟缓等问题的发生。
4. 遗传综合征:一些复杂的遗传综合症如特纳氏综合症、普瑞德-威利综合症等,往往伴随有特定的表型特征以及不同程度的生长障碍。

在临床工作中,对于怀疑存在遗传因素导致的胎儿生长异常的情况,建议进行详细的家族史询问、产前筛查和必要的遗传学检查,以便早期诊断并采取相应的干预措施。

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