神经胶质瘤是一类起源于脑内神经胶质细胞的肿瘤，其发病机制与多种遗传学改变有关。目前研究发现，神经胶质瘤中常见的突变基因包括：
1. IDH（异柠檬酸脱氢酶）：IDH1和IDH2突变在低级别胶质瘤及继发性胶质母细胞瘤中较为常见，这种突变与肿瘤的生长速度较慢有关。
2. TP53：TP53基因编码p53蛋白，是重要的抑癌基因。该基因突变可见于多种类型的神经胶质瘤，尤其是在低级别胶质瘤和一些高级别胶质瘤中。
3. ATRX（α-硫基转移酶相关蛋白X）：ATRX基因的失活突变在IDH突变型胶质瘤中较为常见，与染色质重塑有关。
4. 1p/19q共缺失：这是少突胶质细胞瘤的一个标志性遗传学特征，通常伴有IDH突变。这种缺失与较好的预后相关联。
5. TERT启动子区突变：TERT基因编码端粒酶逆转录酶，其启动子区域的突变可导致该酶活性增加，进而促进肿瘤细胞无限增殖。此突变在胶质母细胞瘤和部分低级别胶质瘤中较为常见。
6. EGFR（表皮生长因子受体）扩增：EGFR基因扩增主要见于原发性胶质母细胞瘤，是该类型肿瘤的重要分子标志之一。
7. PTEN、PIK3CA等其他信号通路相关基因的突变也与神经胶质瘤的发生发展有关。
了解这些突变有助于对疾病进行更准确的分类和预后评估，并为靶向治疗提供了潜在的目标。
1. IDH（异柠檬酸脱氢酶）：IDH1和IDH2突变在低级别胶质瘤及继发性胶质母细胞瘤中较为常见，这种突变与肿瘤的生长速度较慢有关。
2. TP53：TP53基因编码p53蛋白，是重要的抑癌基因。该基因突变可见于多种类型的神经胶质瘤，尤其是在低级别胶质瘤和一些高级别胶质瘤中。
3. ATRX（α-硫基转移酶相关蛋白X）：ATRX基因的失活突变在IDH突变型胶质瘤中较为常见，与染色质重塑有关。
4. 1p/19q共缺失：这是少突胶质细胞瘤的一个标志性遗传学特征，通常伴有IDH突变。这种缺失与较好的预后相关联。
5. TERT启动子区突变：TERT基因编码端粒酶逆转录酶，其启动子区域的突变可导致该酶活性增加，进而促进肿瘤细胞无限增殖。此突变在胶质母细胞瘤和部分低级别胶质瘤中较为常见。
6. EGFR（表皮生长因子受体）扩增：EGFR基因扩增主要见于原发性胶质母细胞瘤，是该类型肿瘤的重要分子标志之一。
7. PTEN、PIK3CA等其他信号通路相关基因的突变也与神经胶质瘤的发生发展有关。
了解这些突变有助于对疾病进行更准确的分类和预后评估，并为靶向治疗提供了潜在的目标。
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