【提问】对20岁原发闭经高促性腺激素血症的患者，首先应检查的项目为

老师，为什么是染色体检查？

【回答】学员513566506，您好！您的问题答复如下：

第二性征缺乏的原发性闭经:

1、低促性腺激素性腺功能减退.其中最常见的是嗅觉缺失综合征，是下丘脑GnRH先天性分泌缺乏同时伴有嗅觉丧失或减退。临床表现为原发性闭经，女性第二性征缺如，嗅觉减退或丧失，但女性内生殖器分化正常。

2、高促性腺激素性腺功能减退：

（1）特纳综合征（Turner‘s syndrome）:属于先天性性腺发育不全。性染色体异常，核型为X染色体单体（45，XO）或嵌合体（45，XO/46，XX或45，XO/47，XXX）。表现为原发性闭经，卵巢不发育，患者身材矮小，女性第二性征发育不良，常有璞颈、盾胸、后发际低、肘外翻、腭高耳低、鱼样嘴等，可伴主动脉缩窄和肾、骨骼畸形。

（2）46，XX单纯性腺发育不全（pure gonadal dysgenesis）:体格发育无异常，卵巢呈条索状无功能实体，子宫发育不良，女性第二性征发育差，但外生殖器为女性。

（3）46，XY单纯性腺发育不全又称Swyer综合征:主要表现为条索状性腺及原发性闭经。具有女性生殖系统，但无青春期发育，女性第二性征发育不良。由于存在Y染色体，患者在10-20岁时易发生性腺母细胞瘤或无性细胞瘤，故确诊后应切除条索状性腺。

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【追问】为什么选d？此题的考点是？闭经高促性腺激素说明？

【回答】学员wjilucy，您好！您的问题答复如下：

高促性腺激素闭经（hga）主要指40岁以下闭经，表现为低雌激素、高促性腺激素（fsh≥40 iu/l）所致的卵巢性闭经，又可分为卵巢早衰（pof）、无反应性卵巢综合征 (ros)。本病的发生率有上升趋势。其病因尚不清楚，但自身免疫因素参与其发病已被公认。

染色体检查 pof染色体核型异常较ros多见，尤以25岁以前闭经者需常规做此检查。

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★问题所属科目：卫生资格中级（师）考试---（妇产科学）相关专业知识