【提问】怎么鉴别先天性甲状腺功能减低症与21-三体综合征？

【回答】学员songjie6606，您好！您的问题答复如下：

21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大；第4，5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等

甲低：典型临床表现：①生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。②运动和智力发育落后。③特殊面容：表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。④代谢低下：体温低、四肢凉、怕冷、，心脏增大、心率缓慢、心音低钝。⑤喂养困难、腹胀、便秘

【追问】能否看出题干的关键字眼？鉴别点？

【回答】学员xiaotianshi123，您好！您的问题答复如下：

21-三体综合征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

【追问】分别是什么 表现呢

【回答】学员iiyipengwei，您好！您的问题答复如下：

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XX q或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。

黏多糖病

主征；进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。

软骨发育不全又称软骨发育不良。这是一种具有特殊外形的侏儒症,也是侏儒症中较多的一种类型。本病为遗传性疾病,如果病人为男性,其子女有一半机会患病,但女性几乎不传给后代。有80%的病人散发于父母、兄弟均正常的家庭中。

由于软骨骨化障碍,骨骺早期融合,患者四肢长骨不能纵向生长,却能增粗,表现为四肢粗短的身材矮小,特症为成人的躯千,小孩的四肢。其临床表现特点是:

(l)侏儒:新生儿出生时体症已明显,并随着年龄增长而更趋明显。由于四肢长骨只能增粗,长度受阻,四肢显得短粗,站立时手不过髋,至成人时,一般身高,男性为130厘米,女性为120厘米。

(2)呆小面容：即面容粗犷,头大,前额及下颌骨前凸,鼻梁下陷呈鞍形。

(3)佝偻表现:胸廓扁平,肋缘外翻,脊柱腰段前突,腹部向前隆起,臀部向后突出,步态摇摆。

(4)其他:皮肤粗厚有皱襞。患者智力、肌力及性发育均基本正常。

【追问】可以理解成甲低的皮肤是粗糙的，而21—三体综合征的皮肤是细嫩的吗？

【回答】学员726648，您好！您的问题答复如下：

可以。

感谢您的提问，祝您学习轻松，心情愉快哈！

★问题所属科目：临床执业助理医师---儿科