随着基因组测序工作的进展，日益发现基因组中存在着数量庞大的 SNP。SNP是一种最常见的可遗传变异，在人类DNA多态性中，SNP约占 90 %。 SNP是指在基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基，其中最少一种在群体中的频率不小于1 %。 SNP分为两种形式，一是基因编码区的 SNP，称为 cSNP；二是遍布于基因组的大量单碱基变异。SNP作为一种碱基的替换，大多数为转换，即一种嘌呤换为另一种嘌呤或一种嘧啶换为另一种嘧啶，转换与颠换之比为 2∶1。研究发现，SNP在人类基因组 CpG序列上出现最频繁，约占全部SNP的25%，而且多为 C→T，原因在于CpG中胞嘧啶残基 (C)是甲基化的，能够自发地脱氨基产生胸腺嘧啶 (T)。因此，SNP与 RFL P和 STR等 DNA标记的主要不同在于：它不再以“长度”的差异作为检测手段，而是直接以序列的差异作为标记。但 SNP单个基因座的多态性很差，只有二态，为此采用多个SNP基因座进行“单倍型” 分析尤显重要。与第 1、2代遗传标记相比，医学教|育网|收集整理SNP分析具有以下特点：(1 )SNP数量大，分布密集，平均每 1000bp就有1个 SNP。在 PKD基因内部或附近可能会找到许多 SNP，联合用于ADPKD的单倍型诊断；(2 ) SNP比STR扩增更可靠，不会产生假带；(3 )由于 SNP是二态的，易于自动化批量检测，易于计算机分析结果。

　　SNP的研究已受到广泛的重视，它已成为实验室和公司争夺的对象，也是人类基因组计划中的一个重要补充和研究热点。用于 RFLP、STR的技术方法，理论上均可用于 SNP的识别和检出。但印迹分析和 PCR方法，如 SSCP、DGGE等，大都需要标记和电泳，费时费力，难于自动化。近年来，采用了微阵列 DNA芯片、飞行质谱分析和变性高效液相层析法等非电泳分型技术，大大加快了SNP检测效率。

　　SNP检测已广泛地应用于疾病的连锁分析及关联分析、肿瘤的杂合性缺失研究、疾病遗传机制研究、个性化用药研究等诸多领域。尽管没有人怀疑SNP在搜寻疾病基因方面的价值，但事实却比人们想象的要难得多。首先基因中存在着的重组破坏了SNP和增加疾病风险性的变异之间的联系，使得相关分析变得困难。有研究指出关联分析比典型的家系分析需要的样本要多得多，以便筛除错误的信号。因此只有高速率分析数千个DNA样本的新技术的出现才会使SNP分析变得真正有价值；其次，虽然关联分析对于只有一个基因位点上的缺陷等位基因的鉴定有实用意义，但这种情况又不常见，大约 90 %疾病易感基因有 1 0个以上相关突变存在，而癌症及其它一些疾病则常涉及多个基因。另外，最普遍的SNP也是最古老的，他们可以同时存在于正常人或患者中，这就意味着SNP和基因的关键突变之间的特定联系可能不存在一个特殊的模式，人们很容易错失一个很重要的联系，或者作出一个错误的联系。样本数量也是SNP应用的一个障碍。尽管大部分SNP出现在各种群体中，但是某一种SNP可能只出现在一个亚群中，一些有意义的cSNP也以相当高的比例出现在某一亚群中。所以要搜寻SNP就要尽可能地采用多种多样的大样本。专利问题也限制着SNP技术应用。由于SNP具有的新颖性、实用性和不明确性等特征，使得许多商业公司抢先获得SNP后能够对其申请专利，限制了许多研究者对它们的使用。