除了依据病人的症状，主要靠客观体征。应用Placido氏盘、检影法、裂隙灯显微镜和角膜计进行检查，常可用助于早期诊断。疾病发展到完成期和变性期，症状和体征均已明显，除上述检查外，应用带有+16D透镜的眼底照像机或Polaroid照像机进行摄影诊断，实属必要。在照片上可以明确的看到圆锥的大小，位置及其与周围的关系。

　　后部型圆锥角膜与前部型的圆锥角膜鉴别在于后部型角膜后表面的弯曲度加大。前表面的弯曲度正常；而前部型角膜前后表面的弯曲度均有变化。

　　1.Down综合征　又称为先天性愚型（即三体染色体21综合征）是与本病有关的最常见染色体异常病其发病率约为7%成年后发病率增高较常出现急性圆锥角膜水肿。

　　2.变态反应病　圆锥角膜常合并春季角结膜炎常与花粉症哮喘病等变态反应性疾病有关其特点是IgA反应降低IgE反应增高细胞免疫也有缺陷。

　　3.全身结缔组织病　多种疾病都与间质发育不良胶原脆弱有关如Ehlers-Danlos综合征是因赖氨酸羟化酶缺陷所致另外还有Marfan综合征Liffle病和Noonan综合征等除伴有圆锥角膜外还可能有晶状体脱位或视网膜脱离等。

　　4.全身性疾病　目前已发现甲状腺功能减退和心脏二尖瓣脱垂与圆锥角膜的发病有关。

　　5.眼部疾病　与圆锥角膜相关的眼部疾病有蓝色巩膜小角膜无虹膜视网膜色素变性眼睑松垂综合征和Leber先天性黑蒙视网膜色素变性等。