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神经内科:肝豆状核变性

2009-06-11 14:15 来源:医学教育网     【 】【打印】【我要纠错

  概述

  肝豆状核变性是一种与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病,属常染色体隐性遗传,有家族倾向。本病好发于儿童和青年,病变主要损害大脑的基底节和肝脏,引起豆状核变性和肝硬化。临床表现有进行性加重的肢体震颤,肌强直,言语困难,精神改变,肝硬化和角膜色素环。本病因起病隐袭,临床表现多样,早期诊断较困难,故应引起警惕。该病如能及早发现,及早治疗预后良好,治疗不及时,病情多持续发展,晚期因肝硬化,肝功能衰竭或并发感染死亡。故早期诊断、早期治疗是关键。因本病属遗传性疾病,有家族倾向,对病人的同胞兄弟应从早检查。

  临床表现

  1.神经症状:成人多为动作减少,肌强直、慌张步态为主。儿童以舞蹈,手足徐动、肌张力减低为主,可有癫痫发作。2.精神症状:注意力不集中,记忆力差,情绪不稳,后期有痴呆,可有幻觉,妄想。3.肝脏症状、厌食、恶心、黄疸、肝脾肿大,肝功能异常。晚期有肝硬化表现。儿童多以肝脏症状首发。4.角膜色素环(K-F环)。铜氧化酶及铜黄蛋白异常

  诊断依据

  1.儿童或青年人出现以上神经,精神症状。2.原因不明的肝硬化表现。3.角膜色素环。4.有家族史诊断更肯定。

  治疗原则

  1.低铜饮食;2.促进体内铜盐排泄;3.减少铜在肠道吸医-学教育-网搜集-整理收;4.对症、支持治疗;5.必要时手术治疗。

  用药原则

  1.早期治疗首选D-青酶胺,同时加用维生素B6,震颤明显可加用苯海索(安坦)、左旋多巴等。2.如D-青酶胺治疗出现副作用可加用泼尼松(强的松)或改用三甲基四胺。3.无D-青酶胺可选其他排铜药如二基丁二钠,硫酸锌等。4.有肝损害应加用护肝药,晚期有肝功能衰竭应积极对症、支持治疗。

  辅助检查

  1.早期、轻型的检查专案以检查框限“A”为主。2.晚期或有癫痫发作、诊断不明需除外脑内其他病变者检查专案包括检查框限“A”、“B”或“C”。

  疗效评价

  1.治愈:临床症状、体征消失。2.好转:临床症状、体征改善,应继续治疗;3.未愈:临床症状、体征无变化。

  专家提示

  本病属遗传性疾病,致病因数造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的,但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化,肝功能衰竭。由于本病的临床表现多种多样,容易误诊,尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病,对早期神经症状不典型者,易误诊为神经衰弱。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜,铜氧化酶。病人应避免食用坚果类等含铜食物,避免用铜制食具。

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