血液内科：骨髓增生异常综合征

　　概述

　　骨髓增生异常综合征（简称MDS）现认为是一种造血干细胞的克隆性疾病，引起造血功能异常。主要的表现为外周血中血细胞减少，骨髓细胞增生明显，成熟和幼稚细胞都有形态异常，这种增生异常既不同于正常细胞增生，又不同于白血病增生，是一种介于两者之间的病态增生，这种病常常发展为白血病，故通常认为即白血病前期，但由于部分病人因感染、出血或其他原因死亡之前始终未出现白血病的表现，故不能肯定所有MDS病例都一定会转变成白血病。因此，MDS不等于白血病前期，白血病前期是白血病表现已明确后对前一阶段病程的回顾性名称。本病可分为原发性和继发性，多数为原发性病因不明，多发于年龄较大。少数为继发性，病人接触化学制剂及毒品时间过长或放疗后数年之后发生。

　　临床表现

　　1.发病年龄较大，一般在50岁以上。2.贫血、乏力、出血及肝脾肿大。3.全血细胞减少，血细胞形态异常。如红细胞比正常大2－3倍，有未成熟的红细胞，粒细胞发育异常，血小板减少且有巨大的血小板。4.骨髓显示增生明显活跃，以红系为主。出现二系以上病态造血，红系出现双核、多核改变，并出现病态巨核细胞，常为小巨核细胞。5.染色体畸变，20－80％病例有畸变。6.骨髓粒单细胞集落形成单位（CFU－GM）集落形成减少。7.分型：RA（难治性贫血）RAS（难治性贫血伴有环形铁粒幼细胞）RAEB（伴原始细胞增多的难治性贫血）CMML（慢性粒－单细胞白血病）RAEB T（转变中的原始细胞增多难治性贫血）

　　诊断依据

　　1.临床以贫血为主要症状兼有发热或出血。2.血象：全血细胞减少或任何一、二系血细胞减少，可有巨大红细胞、巨大血小板，有核红细胞等病态造血现象。3.骨髓增生旺盛有3系血细胞或任何两系血细胞的病态造血。4.除外其他引起病态造血的疾病如慢粒、红白血病、骨髓纤维化、原发性血小板减少性紫癜。5.除外其他红系统增生性疾病如溶贫、巨幼贫。6.除外其他引起全血细胞减少性疾病如再障。

　　治疗原则

　　1.贫血者可用雄性激素；2.皮肤粘膜出血明显者可用肾上医学教-育网搜-集-整理腺皮质激素；3.维甲酸可诱导白血病细胞分化；4.生物效应调节剂的使用；5.干扰素（能）；6.支持疗法；7.造血干细胞或骨髓移植。

　　用药原则

　　不用强化疗。故准确分出阶段是十分必要的。但各型可互相转化，故定期作血象及骨髓检查是必要的。积极防治感染，加强护理，补充营养及多种维生素。必要时可输血或用细胞生长因数（如促红素、GM－CSF，血小板生长因数），有条件可作骨髓或外周血干细胞移植。

　　辅助检查

　　1.对临床表现典型病例者检查专案以检查框限“A”为主即可。2.为了与其他骨髓增生性疾病鉴别，检查专案包括检查框限“A”、“B”或“C”。

　　疗效评价

　　1.基本缓解：贫血、出血症状消失，血红蛋白达100g／L白细胞达4×10的9次方／L血小板达80×10的9次方／L骨髓病态造血现象显著减轻，骨髓中原十幼稚细胞＜5％，维持至少半年。2.明显进步：贫血及出血症状消失，血红蛋白达100g／L白细胞达3.5×10的9次方／L，血小板有一定程度的恢复。骨髓病态造血现象减轻，血中原始幼稚细胞＜5％。维持至少3个月。3.进步：贫血及出血症状好转，不输血，血红蛋白较治疗前一个月内的常见值增加30g／L，原始幼稚细胞数减少。4.无效：经充分治疗不能达进步者。

　　专家提示

　　骨髓增生异常综合征，临床表现以贫血、出血感染、全血细胞减少为主，容易误诊为再生障碍贫血、溶血性贫血、红白血病等，因此在诊断前必须除外其他骨髓增生性疾病。对不明原因贫血或有出血倾向、发热者应尽早作骨髓检查及有关方面检查，及早治疗。若发展为急性白血病是本病最严重的后果。