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18三体综合征-产前诊断

2014-07-14 15:13 医学教育网
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多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。外阴畸形（男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常）。

预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内死亡医|学教育网搜集整理医|学教育网搜集整理。50%在生后两个月死亡。

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