慢性髓细胞性白血病(Chronic Myeloid Leukemia, CML)是一种起源于骨髓干细胞的恶性肿瘤,主要特征是粒细胞系异常增生。在西医中,CML的确诊通常需要结合临床表现、实验室检查和分子生物学检测等多方面的信息。
1. 临床表现:患者可能会出现疲劳、体重减轻、脾肿大等症状。然而,这些症状并非特异性,因此仅凭临床表现无法确诊CML。
2. 血液学检查:血常规检查可见白细胞计数显著升高(通常超过50×10^9/L),以中性粒细胞及其前体为主,并伴有不同程度的贫血和/或血小板增多。此外,在外周血涂片中可观察到各种发育阶段的幼稚细胞。
3. 骨髓穿刺与活检:骨髓象显示增生活跃,尤其是粒系明显增加,原始细胞比例正常或轻度升高。红系、巨核细胞等其他系列也可能受到抑制。
4. 染色体和分子遗传学检测:CML最具特征性的改变是费城染色体(Ph染色体)阳性,即22号染色体长臂缺失形成t(9;22)(q34;q11)易位。这种异常导致BCR-ABL融合基因的产生,通过荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链反应(PCR)等方法可以检测到此基因。
5. 其他辅助检查:包括流式细胞术分析白血病细胞表面标志物表达情况;影像学检查如B超、CT等评估脾脏和其他器官受累程度。
总之,慢性髓细胞性白血病的确诊依赖于综合运用上述多种检测手段,并最终以BCR-ABL融合基因阳性作为确诊依据。
1. 临床表现:患者可能会出现疲劳、体重减轻、脾肿大等症状。然而,这些症状并非特异性,因此仅凭临床表现无法确诊CML。
2. 血液学检查:血常规检查可见白细胞计数显著升高(通常超过50×10^9/L),以中性粒细胞及其前体为主,并伴有不同程度的贫血和/或血小板增多。此外,在外周血涂片中可观察到各种发育阶段的幼稚细胞。
3. 骨髓穿刺与活检:骨髓象显示增生活跃,尤其是粒系明显增加,原始细胞比例正常或轻度升高。红系、巨核细胞等其他系列也可能受到抑制。
4. 染色体和分子遗传学检测:CML最具特征性的改变是费城染色体(Ph染色体)阳性,即22号染色体长臂缺失形成t(9;22)(q34;q11)易位。这种异常导致BCR-ABL融合基因的产生,通过荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链反应(PCR)等方法可以检测到此基因。
5. 其他辅助检查:包括流式细胞术分析白血病细胞表面标志物表达情况;影像学检查如B超、CT等评估脾脏和其他器官受累程度。
总之,慢性髓细胞性白血病的确诊依赖于综合运用上述多种检测手段,并最终以BCR-ABL融合基因阳性作为确诊依据。

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