慢性髓细胞性白血病(Chronic Myeloid Leukemia, CML)的确诊主要依赖于血液学检查和骨髓检查,以及分子生物学检测。具体的诊断步骤如下:
首先,患者可能会因为出现疲劳、体重减轻、脾脏肿大等症状而就诊,医生会根据临床表现初步判断是否需要进一步检查。
其次,进行血常规检查。CML患者的血象中白细胞计数显著升高,可以达到100×10^9/L以上,甚至更高,并且可以看到各个阶段的粒细胞,尤其是中性晚幼粒、杆状核及分叶核细胞增多。红细胞和血小板数量可能正常或减少。
接着,需要做骨髓穿刺或活检以获取更详细的病理学信息。CML患者的骨髓增生活跃至极度活跃,主要表现为粒系增生明显,原始细胞比例低于10%,嗜酸性、嗜碱性粒细胞增多,巨核细胞数量正常或增加。
此外,最重要的确诊依据是通过分子生物学技术检测Ph染色体和BCR-ABL融合基因。几乎所有CML患者都能在细胞遗传学上发现t(9;22)(q34;q11)的异常,即费城染色体(Philadelphia chromosome, Ph)。这一特征性的染色体重排导致了BCR-ABL融合基因的形成,该基因编码一种具有高度酪氨酸激酶活性的蛋白质,在CML发病机制中起关键作用。目前常用的检测方法包括荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)等。
最后,医生会综合以上各项检查结果来确诊慢性髓细胞性白血病,并制定相应的治疗方案。
首先,患者可能会因为出现疲劳、体重减轻、脾脏肿大等症状而就诊,医生会根据临床表现初步判断是否需要进一步检查。
其次,进行血常规检查。CML患者的血象中白细胞计数显著升高,可以达到100×10^9/L以上,甚至更高,并且可以看到各个阶段的粒细胞,尤其是中性晚幼粒、杆状核及分叶核细胞增多。红细胞和血小板数量可能正常或减少。
接着,需要做骨髓穿刺或活检以获取更详细的病理学信息。CML患者的骨髓增生活跃至极度活跃,主要表现为粒系增生明显,原始细胞比例低于10%,嗜酸性、嗜碱性粒细胞增多,巨核细胞数量正常或增加。
此外,最重要的确诊依据是通过分子生物学技术检测Ph染色体和BCR-ABL融合基因。几乎所有CML患者都能在细胞遗传学上发现t(9;22)(q34;q11)的异常,即费城染色体(Philadelphia chromosome, Ph)。这一特征性的染色体重排导致了BCR-ABL融合基因的形成,该基因编码一种具有高度酪氨酸激酶活性的蛋白质,在CML发病机制中起关键作用。目前常用的检测方法包括荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)等。
最后,医生会综合以上各项检查结果来确诊慢性髓细胞性白血病,并制定相应的治疗方案。

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