由于早期观察到ApoE2/2表型的Ⅲ型高脂蛋白血症病人未在医学教|育网搜集整理成年即患冠心病,从此,对ApoE多态性进行了广泛研究,许多证据认为,ApoE多态性是动脉粥样硬化早期及发展过程中个体差异的主要原因。大量人群调查发现ε4等位基因的一般作用是可以显著地升高健康人的总胆固醇浓度,使之易患动脉粥样硬化,相反,ε2等位基因的一般作用是降低胆固醇浓度,其降低效应是ε4升高胆固醇的2~3倍。ApoE等位基因变异还与血浆ApoB浓度、甘油三酯及血管收缩压有关。Menzel等认为ε2等位基因对冠状动脉硬化的发展有防护作用,经临床研究发现,患心血管疾病如心肌梗塞幸存者,或血管造影证明有动脉粥样硬化者,比其对照组的ε4等位基因频率高。ApoE4/3杂合子比E3/2和E3/3基因型者发生心肌梗塞年龄早。ApoE多态性变异还与肾病综合症、糖尿病有关。
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