【关键词】 女性假两性畸形；遗传；先天性肾上腺皮质增生：21羟化酶

　　0引言

　　女性假两性畸形是性别异常中最常见的类型之一。 20052006年我科收住6例两性畸形，其中2例为亲生姐妹，最后确诊为女性假两性畸形，病因诊断主要为先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasta，CHA）：21羟化酶缺乏（21OHD）。 该病例临床多见，但家族性少见，现报告如下。

　　1.临床资料

　　病例1. 社会性别女，22岁，系1胎足月顺产，主因原发性闭经而就诊。 查体：身长151 cm，体质量50.5 kg，双侧乳房发育差。 阴蒂增大如阴茎状，长约5 cm，直径约3 cm，包皮可上翻，尿道口位于阴蒂下方，双侧腹股沟未触及睾丸，大小阴唇发育差，无阴道。 B超示：幼稚子宫。 性激素检查示：T： 4010 ng/L（40~1000） ng/L，  P： 4.3 （0.1~0.6） μg/L；  E2：49 （25~300） ng/L， FSH：21 u/L（3~40 u/L）， LH：51 （7~200） u/L. 肾上腺CT示：符合肾上腺皮质增生改变。 骨龄片示：骨骺已闭合。 尿17OH： 61.0 （5.5~19.4） μmol/24 h，17KS： 152.0 μ（21~55） μmol/24 h；。 染色体分析：46XX；超二倍体5％。 入院诊断：1，女性假两性畸形：CHA： 21OHD 2，幼稚子宫。 入院后给予口服强的松10 mg，每日1次，完善相关检查，即行保留阴蒂头阴蒂缩短整形＋阴道成型术。

　　病例2.  社会性别女，20岁，系2胎足月顺产，主因婚前行外阴肿物切除而就诊。 患者14岁时发现外阴肿物，每隔半年出现血尿1次，伴周期性下腹痛，但无泌尿系感染症状。 查体：阴蒂长约5.5 cm，直径约3.5 cm；尿道口位于阴茎下方，呈男性尿道下裂状。 B超示：幼稚子宫。 性激素检查示：T：8050 ng/L， P：17 μg/L， E2： 102 ng/L， FSH： <1 U/L， LH：7 u/L. 染色体分析：46XX；亚二倍体10%. 膀胱镜见经尿道口置入尿道镜约2 cm处可见阴道开口于尿道，距尿道内口约1.5 cm，膀胱未见异常。 入院诊断同病例1. 入院后给予激素替代治疗并完善相关检查，行保留阴蒂头阴蒂缩短整形＋外阴整形术＋阴道口成型术，术后阴道放置模具，激素替代治疗辅以人工周期改善卵巢功能。［医学教 育网 搜集整理］

　　家族史调查：父母非近亲结婚，3代中无类似患者，其母孕前未服用激素类药物及其替代品，亦无其它遗传性或传染性疾病。

　　2.讨论

　　对于女性假两性患者我们可以通过手术或（及）药物的治疗，使其成为单一性别并具备性功能［1］，一般认为应根据社会性别、性腺病理检查与尿道膀胱造影的结果，参考染色体核型和临床表现来决定［2］。 女性假两性畸形阴蒂肥大者宜及早补充皮质激素，以抑制肾上腺皮质增生，减少雄性素的过量分泌，缓解男性化病征并延迟骨骺过早愈合，恢复卵泡发育功能，并施行保留阴蒂头阴蒂缩短整形术，将肥大阴蒂的腹侧大部切除，仅保留背侧1/3阴蒂组织及与其相连的神经血管束，塑形缝合成为阴蒂伴术后长期皮质激素治疗［3］。 对于高危孕妇可使用DNA探针探测21OHD基因突变、监测17羟孕酮、醛固酮及羊水细胞培养进行基因诊断，行产前筛查，可于孕期口服地塞米松防止女性胎儿男性化，避免阴蒂切除术［7］。 通过以上所述，本文两例患者的病因主要为：CHA： 21OHD，其临床症状及体征均符合女性假两性畸形，我们为其姐妹俩行保留阴蒂头阴蒂缩短整形术和外阴整形术，辅以内分泌调节，卵巢功能已有改善，极有妊娠可能。

　　【参考文献】

　　［1］罗波，李泗耀。真两性畸形10例临床总结［J］。 实用医学杂志，2001，17（3）：32-39.

　　［2］刘毅，蔡黔，张鲜英，等。性别畸形的手术整复［J］。中国美容医学，2003，12（5）：492-493.

　　［3］邢新， 欧阳天祥，李军辉，等。阴蒂成形术11例报告［J］。中华整形外科杂志，2001，17：170-172.

　　［4］Ohlsson G，Muller JR，Schwartz M，et al.Adrenogenital syndrome molecular biology and prenatal diagnosis［J］。Ugeskr Laeger，1998，160 （6）∶803-807.