血铜检查，血清铜总量降低。尿液检查，尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。脑电图异常。组织微量铜测定。治疗措施如下：
一、低铜高蛋白饮食
避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
二、使用剂驱钡
（1）D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。
（2）三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
（3）二巯基丙醇。
（3）硫酸锌
毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，医学教.育网搜集整理两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。
三、对症治疗
（1）保肝治疗，多种维生素，能量合剂等。
（2）针对锥体外系症状，可选用安坦或东莨菪硷。
（3）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
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