诊断PV的最主要依据是红细胞增多、白细胞增高、血小板增多和脾肿大，大部分患者在就诊时仅有上述特征中的两条或三条，部分患者甚至仅有红细胞增多，偶尔只有血小板增多或白细胞增多或脾肿大，因此有时PV诊断很难确立。1975年PV研究组（PVSC）提出了“诊断标准，但诊断标准提出已有20余年，此间对其中某些内容有了一些新的认识，因此不断有作者对其进行补充和修订。

　　由于PV迄今仍为排除性诊断，只有在排除继发性红细胞增多症和相对红细胞增多症后方可确诊，其鉴别诊断要点见下表。有关实验室检查可分二个阶段进行：第一阶段包括全血细胞计数、尿常规、血清铁蛋白、VitB12和叶酸水平分析，医.学教育网搜集整理肌苷、肝功能实验、血象分析、COHb、腹部超声检查，在排除了常见继发性红细胞增多症以后，进行第二阶段检查，包括骨髓活检、染色体核型分析、血清EPO水平测定、氧离曲线、肺功能实验、胸部X片、心电图等以进一步鉴别和确诊。