肝豆状核变性应该做哪些检查？
1. 血清铜和铜蓝蛋白（CP）：血清CP200g/24h （正常<50）。
2.肝肾功能：肝功能异常或肝硬化（早期可无肝功能异常），肾小管损伤所致的氨基酸尿症。
3. 影像学检查：CT显示双豆状核区低密度，大脑皮质萎缩；MRI可见T1WI低信号，医学教`育网搜集整理T2WI高信号；96%患者骨关节X线平片可见骨质疏松、骨关节炎或骨软化等。
4.基因诊断：限制性片段长度多态性分析、微卫星标记分析、半巢式PCR-酶切分析、荧光PCR等，症状前诊断可检出杂合子。
上一篇： 肝豆状核变性是由什么原因引起的？
下一篇： 肝豆状核变性有哪些表现及如何诊断？
相关新闻：
