ADPKD的囊肿在出生时即已存在，但患者一般在30～50岁才会出现症状和体征。其主要l临床表现为镜下血尿和肉眼血尿，腰部钝痛。当伴有囊内急性出血或包膜下出血时，疼痛的性质及程度会发生变化。除此之外，囊内的感染会引起腰痛的症状加剧，同时伴有发热、寒战和尿路刺激症状。高血压常常为首发症状。随疾病的发展最终导致慢性肾衰竭，并会出现相应的头痛、恶心呕吐、体重下降等。慢性肾功能不全往往出现在40岁之后。30％～40％的患者同时伴有肝囊肿，由于肝脏代偿功能较强，早期通常无症状。
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