对怀疑患有ARPKD的患儿，详细询问至少三代的家族史将有助于诊断。该病的临床表现因发病时期不同而不完全相同。1岁以前发病者以肾衰竭和呼吸功能衰竭为主要死亡原因，1岁以后随着肾脏的发育，肾功能有所代偿，使肾功能不全发展缓慢。临床表现为生长发育迟缓、贫血、高血压等，同时肝脏的损害日渐加重。5～10岁出现门静脉高压症和肝功能不全，胃底及食管静脉曲张和继发于门静脉高压症的肝脾肿大，以及脾功能亢进引起的白细胞、血小板减少和贫血。需要鉴别的有双肾积水、多囊性肾发育不全和先天性肝纤维化增殖症，前两者不伴有肝脏的病变，而后者无肾脏的病变。B超检查是首选的诊断方法，而且也是非常重要的检查手段。一般鉴别诊断并不困难。