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Crigler-Najjar综合征

2009-09-04 17:03 医学教育网

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　　本病是因葡萄糖醛酸转移酶缺乏引起的罕见的遗传性疾病。它有两种类型：医学教。育网收集整理Ⅰ型（完全型）系常染色体隐性遗传病，出现严重的高胆红素血症，往往病儿在出生后1年内因核黄疸而死亡。Ⅱ型（部分型）系常染色体显性遗传病，高胆红素血症较轻＜20mg/dl（342μmol/L）]，而且病人常可存活至成年亦无神经系统损害。苯巴比妥可诱导部分缺乏的葡萄糖醛酸转移酶的合成，因此能减轻黄疸。

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