【提问】14岁，男性，自由身体矮小，近3年增长《5cm，学习成绩好，就诊查体身高98cm，童音童貌，外生殖器未发育，睾丸小，骨年龄9—10岁，染色体正常，生长激素基础值1.11ug/l（正常0-5ug/l），胰岛素低血糖兴奋试验个时间点值均《5ug/l，最可能的诊断是

A Laron侏儒

B 垂体性侏儒

C 克汀病性侏儒

D 体制性侏儒

E 青春期延迟

什么是Laron侏儒？请分析该病例

【回答】答复：您好！

本题选B 。

生长激素缺乏性侏儒症（又称垂体性侏儒症。是指自儿童期起病的腺垂体生长激素缺乏而导致生长发育障碍。其病因可为特发性或继发性；可由于垂体本身疾病所致（垂体性），也可由于下丘脑功能障碍导致垂体生长激素缺乏（下丘脑性）；可为单一性生长激素缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。本病多见于男性。特发性生长激素缺乏性侏儒症患儿出生时身长体重往往正常，数月后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在2—3岁后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在1—3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，一般不超过4—5cm/年，体态一般尚匀称，成年后多仍保持同年体形和外貌，皮肤较细腻而干燥，有皱纹，皮下脂肪有时可略丰满，成年后身高一般不超过130cm，X线摄片可见骨龄幼稚，骨骺久不融合。

患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。男性生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，多伴有隐睾症，无胡须；女性表现为原发性米径，乳房不发育。单一性生长激素缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。

智力发育一般正常，学习成绩与同年龄者无差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。

Laron型侏儒症是少见的常染色体隐性遗传性生长障碍疾病,1966年由Laron等所报道。本症特点是患儿身材特别矮小,有严重垂体性侏儒的表型,但生长激素(GH)水平升高,生长介素(IGF-Ⅰ)显著降低,用hGH治疗无效。多见于犹太人；也有周围组织对生长介素不敏感，见于非洲侏儒。

★问题所属科目：临床执业医师---内科学（含传染病学）