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不稳定血红蛋白病的病因-临床执业医师考试辅导

2013-07-14 14:57 医学教育网
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医学教育网搜集整理了临床执业医师考试的相关知识点-不稳定血红蛋白病的病因,希望对广大临床执业医师考生有所帮助。

α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母,表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变医`学教育网搜集整理。至今所发现的病例均为杂合子,尚未发现纯合子患者,偶见双杂合子患者,这可能与本病少见有关,也可能与纯合子难以生存有关。

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